Genetica

Een groot, zwaar, en gewichtig woord hoor ik U brommen, lees dit artikeltje maar op uw gemak door, als dit artikel uw interesse wekt, koop dan een goed genetica boekwerk. Toen 80 jaar geleden Felikat werd opgericht, waren de erfelijkheidswetten van Mendel al bijna 90 jaar oud. Niettemin werd pas rond de eeuwwisseling het belang van zijn principes ingezien. Daarna moest men nog beginnen uit te zoeken, of de bij de planten gevonden wetmatigheden ook bij dieren golden, welke eigenschappen erfelijk waren en hoe ze in dat geval vererfden. Dat de kennis van de genetica bij katten pas laat op gang kwam, werd vooral veroorzaakt door het niet aantrekkelijk zijn van de kat voor dit soort studies.(de kat heeft maar weinig nakomelingen in vergelijking met de insekten of muizen)en het ontbreken van een economische noodzaak om dit uit te zoeken.
Toch werden er in de twintiger en dertiger jaren kruisingen tussen Siamezen en verschillende kleuren perzen uitgevoerd (als wetenschappelijk experiment). Het gen (de stoffelijke drager van een erfelijk eigenschap), dat zorgt voor het Siamese patroon in de vacht kleur hierdoor recessief te vererven ten opzichte van het normale patroon (een kat moet dit van beide ouders gekregen hebben om zelf een Siamees patroon te hebben).Een niet onbelangrijke bijkomstigheid was, dat uit dit fokprogramma ook de eerste Colourpoint geboren werd. Langzamerhand werd alles wat nu bekend is op het gebied van de erfelijkheid bij katten ontrafeld. Toch bleken maar een beperkt aantal eigenschappen op een simpele manier te vererven (b.v. via één gen) Vrij compleet is bekend hoe de kleuren vererven, de verschillende vacht typen (zoals langhaar, korthaar, whirehair, Devon en Cornish rex), de verdeling van het pigment per haar, een serie anatomische veranderingen als het geheel of gedeeltelijk ontbreken van de staart bij de Manx en de gevouwen oren bij de Scottish fold, plus een aantal erfelijke ziekten en afwijkingen. Vele eigenschappen die het type betreffen erven minder simpel over, omdat daar vaak vele genen een rol spelen (polygenie).
Soms is er van erfelijkheid geen of maar ten dele sprake. Voor zover een eigenschap erfelijk is kan deze veranderd en aangepast worden aan een ideaalbeeld, al kost dat meestal wel een aantal generaties. In het geval van polygenen kan selectie op het gewenste uiterlijk bij de nakomelingen de verlangde verbeteringen bewerkstelligen. Op grond van wat nu bekend is van de (katten) genetica zijn alle combinaties van kleur en vacht (vrij makkelijk) te fokken. Wat dacht u van een Manx met een Rexen vacht in de kleur van een Lilac Tabbypoint Siamees ? Echt niet moeilijk hoor, maar of het ook nog ergens op lijkt ? Zeker niet op een van onze huidige rassen.
Veel fokkers zijn ons voorgegaan in experimenteren en hun eigen fantasieën ten toon te stellen, echter moet dit alles wel esthetisch verantwoord en goed doordacht gebeuren. Wij zullen hieraan zeker niet meedoen.

Klik voor terug naar index.......

Colourpoint Genetica

Toen de Rasclub Perzische Langhaar mij in 1998 verzocht om iets over Colourpoints te schrijven, heb ik spontaan "ja gezegd. Ik wil u dit niet onthouden om deze tekst te herhalen op deze pagina's. Het komplete stuk heeft ook in het Felikat magazine (nummer 3- 1998) gestaan. Een Colourpoint is een attractieve kat met een alleraardigst karakter. Later pas heb ik me gerealiseerd dat er inderdaad veel over deze variëteit van de langharen te vertellen valt, maar van mijn hand weinig nieuws te verwachten is, omdat Mrs. Harding in haar boek "Colourpoints Longhair and Hymalayan Cats" zo grondig en met zoveel kennis van raken op alles wat de Colourpoints betreft ingaat, dat het voldoende zou zijn om iedereen dit boek ter lezing aan te bevelen, maar helaas het is niet meer te verkrijgen. Uiteraard behelst het boek van Mrs. Harding voornamelijk de gang van zaken in Engeland en handelt dan nog hoofdzakelijk over de gevolgde lijn en de geboekte resultaten in de "Briarry"- en "Mingchiu" catteries. Daarom is het misschien wel interessant te weten, dat ongeveer in dezelfde tijd ook in Amerika en op het Europese Continent fokkers zich hebben toegelegd op het creëren van een langharige kat met Siamese aftekening. Zo verwonderlijk is dit niet, als men bedenkt, dat mede door de vorming van clubs (Felikat is daar immers één van) en de door deze clubs georganiseerde tentoonstellingen, de belangstelling voor raskatten in het algemeen en het ook ken van diverse rassen met hun verschillende variëteiten in het bijzonder, met rasse schreden is toegenomen.
Het is zo heel goed denkbaar, dat een fokker van langharige katten, rondlopend op een tentoonstelling, geboeid wordt door een verschijning als de Siamees. Ook het omgekeerde kan gebeuren, zo is het tenminste Mr. Stirling - Webb vergaan, een fokker van Siamezen. Zo maar ineens ontstaat de gedachte: hoe zou het zijn, als ik een langharige kat ging voorzien van een Siamese aftekening ? Logisch is, dat men gestalte gaat geven aan zijn fantasie en een langhaar met een Siamees gaat paren. Ja, dat klinkt dan zo heel eenvoudig. Mr S. Harding meldt echter vol trots, dat na twintig jaar intensieve arbeid, veel teleurstellingen en strenge selectie, eerst in samenwerking met Mr. Stirling -Webb en na zijn overlijden door haar alleen, zij in 1968 eerste Colourpoints van show kwaliteit gefokt had. Begin 1979 is Mrs. Harding overleden. Haar heengaan betekent niet alleen een groot verlies voor de Cat Fancy in Engeland, maar voor allen die zich in het bijzonder op met het fokken van Colourpoints en effen houden kleurige Chocolate en Lilac Perzen. Het is nu de beurt van een jongere generatie om uit te bouwen wat voor hen op zijn fundamenten is gezet. In Californië startte Mrs. Goforth in het begin van de vijftiger jaren een fokprogramma dat op dezelfde leest geschoeid was. Het resultaat van haar fokkunst noemde ze "Himalyans". In Duitsland moet in diezelfde tijd Frau Henriëtte Schafer met het fokken van "Khmer" katten begonnen zijn, korte tijd later gevolgd door de heer en mevrouw Fritz en Hertha Rombach. Dit zijn de fokkers van het eerste uur, die de weg bereid hebben voor vele andere Colourpoint -fokkers. De ontwikkeling in Amerika is enigszins verwarrend als men ziet dat men daar nu onderscheid maakt tussen "Himalayan" en "Colourpoint Longhair", terwijl er zelfs nog een "Balinese" schijnt te zijn, die weer enigszins afwijkt van de beide anderen. In 1955 werden Colourpoints in Engeland erkend. De juiste datum van erkenning door de FIFE is mij niet bekend, deze moet wel geruime tijd later liggen. Voor Engeland en het Europese Continent blijft het oude ideaalbeeld gelden van de volmaakte(!) Pers met de volmaakte Siamese aftekening. Er is meer dan 25 jaar serieus en konsekwent in deze richting gefokt en we kunnen op de dag van vandaag vaststellen, dat het doel dicht benaderd wordt. Op shows zien we steeds meer Colourpoints van het Perzische type, al mag de oogkleur of de aftekening nog te wensen overlaten.

Het spreekt vanzelf, dat bij de Colourpoints de vacht, zoals bij alle Perzen, bepalend is voor het exterieur. De belangrijkste eigenschap van een goede Colourpoint vacht is wel, dat hij vrijwel zelden klit, hoe lang of hoe dicht geplant de beharing ook is. Daarnaast is het kontrast tussen points en hoofdkleur van groot belang. Hoe scherper het kontrast, hoe attraktiever de Colourpoint is. Daarbij moet steeds een duidelijke harmonie tussen vacht kleur en points zijn; zo moet de hoofdkleur bij de Sealpoint duidelijk donkerder en meer bruin getint zijn dan die van de Bluepoint bijvoorbeeld. Bij Bluepoint is de hoofdkleur bepaald kouder dan die van de Sealpoint. Bij Chocolatepoint wordt de vacht blanker dan die van de Bluepoint, bij de Lilacpoint heeft de vacht de witte kleur van magnolia's. Invoering van de "rood" factor geeft aan de vacht een rossige tint, duidelijk waarneembaar bij Redpoint, goudachtig bij Creampoint. Tortiepoints zijn over het algemeen blanker dan Sealpoints, Blue-tortiepoints blanker dan Bluepoints, enz...... Nu er steeds meer kleurslagen van Colourpoints op de tentoonstellingen te zien zijn, is het mogelijk een nuttig de hierboven geschetste kleuren van points en vacht kleur eens te gaan vergelijken. Heel boeiend is het ook om bij het fokken van Colourpoints de verschillen in de nestjes te kunnen waarnemen, te zien hoe de points zich gaan ontwikkelen en hoe de vachtjes uitkleuren. Colourpoint Kittens worden namelijk nagenoeg wit geboren, soms met een vage tabby tekening van licht- en donker beige, die na verloop van tijd geheel verdwijnt. Dit is de zogenaamde "ghostmarking". Het fokken van Colourpoints is boeiend, omdat men met een beperkt inzicht in erfelijkheid toch al zo heel bewust de gewenste kleurslagen fokken kan. Het is voldoende wanneer men de begrippen dominant en recessief, homozygoot en heterozygoot alsmede geslachtsgebondenheid weet en kan hanteren. Het prettige is namelijk, dat het hele complex van Siamese aftekening, de blauwe ogen inkluis, wordt bepaald door één niet geslachtsgebonden (autosomale) recessieve erfelijkheidsfactor (Cs). Hoewel er duidelijk verschil in vacht lengte bij langharige katten is waar te nemen, kan men stellen, dat de erfelijke aanleg voor langhaar (l) recessief is ten opzichte van die voor een kortharige vacht. Alleen wanneer een dier van beide ouders een recessieve faktor ontvangt, zal het deze erfelijke eigenschap kunnen tonen. Aangezien een Colourpoint langharig is en de Siamese aftekening vertoont, moet het dier dus: van beide ouders de faktor Cs , eveneens van beide ouders de faktor l ontvangen hebben. De genetische formule van een Colourpoint luidt dan ook cscsll, het dier is homozygoot, d.w.z. fokzuiver, voor Siamese aftekening en langhaar. In de praktijk komt het erop neer, dat uit een kombinatie van twee Colourpoints uitsluitend Colourpoints Kittens te verwachten zijn.
De Sealpoint kan men beschouwen als de "zwarte" Colourpoint. Onder invloed van de factor Cs is echter de kleur van de points niet diep zwart meer, eerder diepbruin. De rest van vacht is verbleekt naar een warm beige. De points (oren, pootjes, staart en masker) kleuren donkerder uit dan de rest van de vacht tengevolge van een temperatuur gevoelige reaktie. De rest van het lichaam ondervindt doorgaans minder invloed van koude en afkoeling dan juist die points. Het is dan ook interessant om te zien hoe een kale plek in de vacht, bijvoorbeeld ontstaan door een verwonding, eerst donker behaard wordt. Wanneer de nieuwe haren enige lengte hebben gekregen, komt de lichte hoofdkleur pas bij de huid tevoorschijn. De haren vertonen dan maandenlang een donkere band. Ook na een ziekte die met koorts gepaard gaat of na het toedienen van medicijnen kan zo'n band in de vacht ontstaan. Heel onplezierig als men de Colourpoint showen wil, lang nadat hij met een of andere aandoening te kampen heeft gehad.

Er zijn twee zogenaamde verdunningsfaktoren, die beide recessief zijn ten opzichte van het "zwart" van de Sealpoint. De meest bekende verdunningsfactor geeft de z.g. Maltesische verdunning (d) het blauw bij de effen kleurige katten, Bluepoint bij de Colourpoints. In feite is hier niet zozeer sprake van een vermindering van pigment dan wel van een veranderde korreling van het melanine en een andere groepering van de korrels in hun cellen, waardoor een dusdanige lichtbreking ontstaat, dat wil Inplaats van zwart "blauw" waarnemen. Alleen een dier dat homozygoot is (dd) kan dus een Bluepoint zijn (cscsddII). Een andere verdunningsfactor, b, brengt wel degelijk een vermindering van de hoeveelheid pigment naast een veranderde struktuur van de pigmentkorrels teweeg, waardoor de Chocolatepoint ontstaat, mits alweer de factor b in tweevoud aanwezig is. De genetische formule voor de Chocolatepoint is dan ook cscsbbll. Omdat beide verdunningsfaktoren onafhankelijk van elkaar opereren is het mogelijk dat een Colourpoint ontstaat, die homozygoot is voor beide verdunningsfactoren: cscsbbddll. Dit is nu de Lilacpoint. Interessant is het om te konstateren dat bij deze homozygoot de blue factor wel in staat is het Chocolate te beïnvloeden, in enkelvoud heterozygoot beslist niet. Een Chocolatepoint, die de faktor d in enkelvoud draagt, onderscheidt zich uiterlijk niet van een Chocolatepoint die deze faktor d mist. Hetzelfde geldt voor de Bluepoint, die Chocolate draagt: hij blijft uiterlijk een Bluepoint. Het kan ook voorkomen, dat een Colourpoint, heterozygoot is voor beide verdunningen cscsb-d-ll. Dit betekent dat het oorspronkelijke seal - zwart noch door de blue -, noch door de Chocolate -verdunning wordt beïnvloed: deze Colourpoint onderscheidt zich uiterlijk dan ook niet van de normale Sealpoint. In de praktijk betekent het, dat men uit de kombinatie van een homozygote Chocolatepoint met een homozygote Bluepoint... uitsluitend Sealpoint Kittens kan verwachten. Uit een en ander blijkt wel hoe belangrijk het is om stambomen te kunnen lezen aan de hand van erfelijke gegevens. Het "rood" bij katten ontstaat, wanneer onder invloed van een bepaalde erfelijke faktor het zwarte haarpigment (eumelanine) veranderd wordt in z.g. phaeomelanine, dat de indruk van rood geeft. Het interessante van dit erfelijk mechanisme is wel, dat het geslachtsgebonden is.

Het lichaam van de kat is opgebouwd uit miljoenen cellen, microscopisch klein, zeer verschillend van vorm en afmeting. Alle levende cellen bevatten een kern. In deze kern bevindt zich een aantal kernstaafjes, de zogenaamde chromosomen. De chromosomen komen steeds in paren voor. De aanleg van erfelijke eigenschappen ligt op de chromosomen en wel zo, dat ieder gen (drager van een erfelijke eigenschap) een specifieke plaats heeft op een bepaald chromosoom. In de chromosomen paren zal men dus steeds de dragers van dezelfde eigenschap tegenover elkander vinden op de overeenkomstige chromosomen. Dergelijke genen paren noemt men allelen. De kat heeft 19 paren chromosomen; bij 18 hiervan zijn de beide helften identiek van vorm en afmeting, bij een paar is er echter duidelijk verschil. Het grootste chromosoom van dit paar z.g. geslachtschromosomen noemt men het X-chromosoom, het andere, de kleinere is het z.g. Y-chromosoom. De lichaamscellen van een poes bevatten twee X- chromosomen, die van een kater een X· en een Y· chromosoom. Bij de vorming van de geslachtscellen wordt de erfelijke massa gehalveerd. Men kan het zich ongeveer zo voorstellen: de chromosomen paren splitsen zich overlangs en gaan dan uiteen, waardoor van ieder chromosomen paar zich slechts een kernstaafje in de kern van een geslacht cel bevinden. In de kern van een geslachtscel kan dus alleen een X-chromosoom bij een Y- chromosoom aanwezig zijn. In feite is het de kater die het geslacht van zijn nakomelingen bepaalt. De poes, met haar twee X- chromosomen, kan aan haar nakomelingen slechts X- chromosomen doorgeven, de kater beurtelings een X- of een Y-chromosoom. Een eicel met een X- chromosoom, die bevrucht wordt door een zaadcel met een X-chromosoom geeft een kitten met twee X· chromosomen in zijn lichaamscellen, dit moet dus een poesje zijn. Een eicel met een X-chromosoom, die bevrucht wordt door een zaadcel met een Y-chromosoom geeft een kitten dat zowel een X- als een Y-chromosoom in zijn lichaamscellen zal hebben, dit moet een katertje zijn. Bij veel diersoorten, ook bij de kat, is het Y- chromosoom niet alleen anders gevormd dan het X- chromosoom, het is ook kleiner. Het Y- chromosoom is daardoor ook armer aan genetisch materiaal. Verschillende genen, die in het X-chromosoom liggen, missen daardoor hun partner F (allelen} in het Y-chromosoom. Een van die allelen is nu bij katten de drager van het "rood". 8ij katten onderscheidt men daar een X-chromosoom, dat het zwarte kleurstof geeft en een Xo- chromosoom dat de rode kleur (orange) doet ontstaan.

Even schematisch een kleine exercitie:
XX........is een zwarte poes
XXo..... is een schildpad poes
XoXo... is een rode poes
XY........ is een zwarte kater
XoY...... is een rode kater.

Men doet er goed aan zich twee dingen in het hoofd te prenten:
1. De kater bepaalt het geslacht van de Kittens
2. De poes bepaalt de kleur van haar zonen
(een rode poes kan dus alleen geboren worden uit twee genetisch rode ouders)
Dat dit alles zonder meer te projekteren valt op de Colourpoints moet duidelijk zijn. We kunnen immers een Sealpoint Colourpoint kater voorstellen als XYcscsll, een Sealpoint Colourpoint poes als XXcscsll. Een Redpoint Colourpoint kater geeft men weer met XoYocscsll en een Redpoint Colourpoint poes met XoXocscsll. De Tortie point Colourpoint poes, die immers zowel rood als zwart in haar points vertoont, wordt tenslotte weergegeven ars XXocscsll. Merkwaardig van het rood (phaeomelanine) is wel, dat het zich wel laat beïnvloeden door de Maltesische verdunning, die het naar cr8me doet kleuren (zoals het zwart (eumelaninc) tot blauw wordt), maar dat rood vrijwel ongevoelig is voor de Chocolate verdunning. Zo is een kater van de formule XoYcscsdd een Creampoint, maar een kater van de formule XoYcscsbb een Redpoint van uiterlijk. Een poes XoXocscsddll is een Creampoint Colourpoint, is de formule XoXocscsbbll, dan blijft ze uiterlijk een Redpoint. Heel interessant is het wanneer we een Tortiepoint poes gaan voorzien van de bekende verdunningen: XXocscsddll is een Bluetortiepoint Colourpoint poes, omdat de Maltesische verdunning invloed heeft op het zwart als op het rood, maar: XXocscsbbll is een Chocolatetortiepoint Colourpoint. Het zwart wordt wel beïnvloed door de factor b, het rood niet. Tenslotte het uiterste geval: XXocscsbbddll. Onder invloed van beide homozygote verdunningen wordt het zwart tot Lilac, het rood ondervindt alleen invloed van de factor d en wordt daardoor tot crème, we hebben hier dus te doen met een lilactortiepoint poes. Menigeen zal op tentoonstellingen getroffen worden door de verschijning van de Tabbypoint (Lynxpoint) bij de Siamezen. Ook deze variëteit kan in de Colourpoints gefokt worden. Om tot resultaat te komen, zal men veel geduld moeten kunnen opbrengen, het zal veel geld kosten en men zal met kennis van zaken te werk moeten gaan.

Samenwerking tussen verschillende fokkers zal beter resultaat geven dan een enkele individuele inspanning.

Wie zal het aandurven? Het fokken van Colourpoints is heel boeiend, temeer omdat er al zoveel subvariëteiten erkend zijn. De karakteristieke trekken van het Perzen hoofd bepalen in grote mate het in de standaard vastgestelde type van de kat. Het is daarom misschien wel goed eens wat aandacht te schenken aan de volgende punten:
A. de bovenkant van het hoofd
B. de kopvorm in zijn geheel, van voren gezien
C. het profiel
AA Zoals bij alle Perzen moeten de oortjes van een Colourpoint klein, rond dik behaard en van pluimen voorzien zijn. Ze moeten ver uiteen en goed opzij staan.
BB Wanneer de schedel breed is, zullen in de meeste gevallen de ogen ook ver uiteen liggen. De ogen moeten mooi rond en van een diep blauwe kleur zijn. Per kleurslag mag de oogkleur verschillen, doorgaans hebben de Sealpoint en Chocolatepoint de beste oogkleur. Samengaand met de brede schedel is dikwijls ook een brede neus, voor Colourpoints evenals Perzen, kort met een goede "stop", d.w.z. een duidelijke hoek vormend met het voorhoofd. Bij het fokken naar deze eigenschappen is het raadzaam steeds te waken voor overdrijving. Wordt alles te kort en teveel gedrongen, dan is het hoofdje "overtyped". Het neusje wordt te kort, waardoor de traanbuizen in de verdrukking komen, de ogen gaan doorlopend tranen en kunnen zelfs chronisch ontstoken raken. De wangen moeten goed vol en rond zijn, de kin goed geprononceerd; het gebit moet steeds zuiver sluiten en mag niet onderbijten.
Een storende fout, die zelfs de beste kopvorm kan bederven, is de z.g. "pinch": de snuit is achter de snor kussens ietwat geknepen. Het masker, van welke kleur ook, moet zich scherp over het hoofd aftekenen ook over de kin en de wangen en dient tussen de oren uit te lopen in een duidelijke punt.
CCDe markante punten in het profiel zijn wel de "stop" en de kin. De stop is de hoek, die gevormd wordt tussen het voorhoofd en de neus. In het ideale geval is deze hoek 90 graden. In het profiel moeten de neusspiegel en de kin in een lijn liggen, de kin moet dan weer onder een hoek van 90 graden teruglopen. De Colourpoint is over het algemeen zijn mensen zeer toegedaan, soms heeft hij in zijn aanhankelijkheidsbetoon iets van een hondje. Hij is meestal ook heel inschikkelijk voor andere katten, hij ruziet of vecht niet graag. Over het algemeen laat hij zich gemakkelijk kammen en borstelen, wat wel grotendeels met de struktuur van de vacht zal samenhangen. De goede Colourpoint vacht blijft mooi los en klit ook niet zo snel als we bij Perzen met een dichte vacht gewend zijn.

Klik voor terug naar index.......

Deze keer uit de NRC, wetenschapsbijlage van 20 maart 2005 "de X-code"

Het levende bewijs dat er iets aan de hand is met de activiteit van het vrouwelijk X-chromosoom vormt de lapjespoes. Deze poezen hebben van hun ouders twee verschillende allelen van het gen voor rode vachtkleur ge-erft op hun X-chromosoom. De lapjespoes -altijd een vrouwtje (noot: in een zeldzaam gevel wel eens een mannetje) dat haar gevarieerde vacht aan het feit dat in haar lichaam soms het ene X-chromosoom het zwijgen is opgelegd,soms het ander.

Het X-chromosoom is definitief ontrafeld. En het is nog wonderlijker dan gedacht.
Sander Voormolen.

Het menselijk X-cromosoom bestaat in totaal ui 1098 genen, zo blijkt uit een studie van tientallen Britse, Duitse en Amerikaanse wetenschappers die een detailstructuur van het chromosoom ophelderde. De onderzoekers hebben nu 99,3 % van de exacte DNA-volgorde op dit geslachtschromosoom in handen. Het X-chromossom is boplogisch en medisch gezien een van de interessantste omdat het een bijzondere overerving kent en omdat veel van de bekende erfelijke ziektes eraan verbonden zijn (Nature, 17 maart). De mens heeft per cel 23 paar chromosomen waarvan 1 paar geslachtschromosomen. Dat paar bepaalt of een mens als man of als vrouw ter wereld komt.
Vrouwen hebben in iedere lichaamscel twee X-chromosomen, mannen een X en een Y-chromosoom. De geslachtschromosomen zijn in de laatste 300 miljoen jaar geëvolueerd uit 1 paar autosomen, normale chromosomen. X en Y die dus dezelfde oorsprong hebben zijn in de loop der tijd enorm van elkaar gaan verschillen. Waar X een relatief normaal cromosoom bleef, verloor Y steeds meer genen. Het menselijk Y-chromsoom is veel korter dan het X-chromosoom en bevat nu slechts 86 genen.

VERFIJND
De complete DNA volgorde van het Y-chromosoom werd twee jaar geleden al gepubliceerd (Nature, 19 juni 2003) en onlangs verder verfijnd (Genome Research, februari 2005). Na het tot stand komen van een ruwe overzichtskaart van het menselijk genoom in 2001, zijn diverse onderzoeksgroepen nog altijd druk met het verfijnen van de genoomkaart. Inmiddels zijn al diverse "complete" kaarten van het menselijk genoom gepubliceerd, de kortste het eerst.

Nu dus ook de detailstructuuer van X bekend is, hebben de onderzoekers het chromosoom onmiddelijk vergeleken met het broertje " Y", Slechts 54 van de 1098 genen op het X-chromosoomkomen ook op het Y-chromosoom voor. Tijdens de zgn. reductiedeling die vooraf gaat aan de vorming van de eicellen en de zaadcellen kunnen chromosomen paarsgewijs genen uitwisselen in een proces dat recombinatie heet. Zo ontstaan varianten van de chromosomen met nieuwe combinaties van genen die aan het nageslacht worden doorgegeven. X en Y verschillen echter zoveel van elkaar dat die recombinatie slechtsslechts mogelijk is in een klein stukje aan het uiteinde van het X-chromoom.

De meest gemeenschappelijke genen liggen ook in dat gebied maar de onderzoekers identificeerde er ook 25 daarbuiten. Het Y-chromosoom heeft slechts 15 genen die niet op het X-Chromosoom voorkomen.

AUTOSOMEN
Zo "normaal" als het X-chromosoom lijkt ten opzichte van het kleine Y-chromosoom, het wijkt toch wel behoorlijk af van de niet-geslachtschromosomen (autsomen). Het X-chromosoom bevat relatief veel "junk-DNA", zich telkens herhalende basefrequenties zonder duidelijke betenenis.
Mede daardoor is de gendichtheid van 7,1 genen per miljoen baseparen aan de lage kant voor een gemiddeld menselijk chromosoom. Op het X-chromosoom ligt ook het langste menselijke gen, dat voor het eiwit dystrofine, dat zich uitstrekt over 2,2 miljoen basenparen. Hoewel het X-chromosoom slechts 4% van alle menselijke genen bevat, ligt bijna 10% van alle bekende menselijke erfelijke gen-afwijkingen op het X-chromosoom. Veel X-gebonden aandoeningen zoals spierdystrofie en kleurenblindheid komen bij mannen voor. Zij hebben immers maar 1 X, en met een kapot of of slecht functioneel allel op dit chromosoom kunnen zij niet terugvallen op het andere chromosoom.
Bij vrouwen wordt al vroeg tijdens de ontwikkeling 1 van beide X-chromosomen in de cel permanent op non actief gesteld. Dit fenomeen, silencing genoemd is volgens Biologen in de evolutie ontstaan om te voorkomen, dat er te veel van een bepaald eiwit gemaakt wordt, wat schadelijk zou kunnen zijn
(noot: waarom zou het voor de overige 22 chromosomen niet schadelijk zijn ?).

Tenminste, dat was de theorie, de praktijk lijkt weerbastiger. In een vrouwenlichaam is bv. niet altijd in alle cellen hetzelfde X-chromosoom stilgelegd, en soms is dat zwijgen van het tweede chromosoom niet volledig, zo b;ijkt uit een eveneens in Nature van deze week gebubliceerd onderzoek van Laura Carrel van het Penn State University College of Medicime en en Huntington Willartd van de Duke University. De onderzoekers keken ten eerste naar 94 X-gebonden genen in bindweefselcellen van veertig vrouwen. Tot hun verassing bleek maar liefst 15% van de genen op de tweede X in meer of mindere mate aan de inactivatie te ontsnappen. Nog eens 20% van de genen op het X-chromosoom lieten een variabel activiteitspatroon zien: bij de ene vrouw waren ze actief, bij de ander stil. en heel opmerkelijk: bij geen enkele vrouwwas dit patroon gelijk. Met behulp van de nieuwe detailkaart herhaalden Carrel en Willard de analyse , met een iets andere techniekmaar nu met 612 X-gebonden genen- met vergelijkbaar resultaat.

Voor meer informatie over katten in het algemeen zie de Felikat Homepage, veel plezier...

Klik voor terug naar index.......